Down Sendromu bir diğer adıyla Mongolizm genetik düzensizlik sonucu insanda bulunan fazla 21. Kromozomun bulunması ve bununla birlikte ortaya çıkan tablonun genel ismidir. Down sendromu vücutta yapısal farklılığa ve işlevsel değişikliklerin tanımıdır. Zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin belirli bir yüz görünümü gibi farklı olması ile bağdaştırılır. Down sendromlu çocuklar genellikle orta seviye öğrenme güçlüğü gibi sorunlar yaşamaktadır. Daha akademik bir açıklama ile down sendromu nedir? Down sendromu, normalde 46 olan kromozom sayısının 47 olması ile oluşmuş, genetik bir farklılıktır. Bir hastalık değil genetik olarak bir farklılıktır. Sıradan bir insan vücudunda 46 kromozom varken down sendromlu bireylerde bu sayı 3 adet 21. Kromozomun varlığı nedeni ile 47 olmakta. Bundan dolayı down sendromunda bir tip olan Trisomy 21, böyle adlandırılmaktadır. Güncel olarak down sendromuna neden olan etmenler araştırılmakta. 

Down sendromuna dair halk arasında yaygın belli başlı yanlışlar vardır. Down sendromu psikolojik-psikiyatrik bir sorun olmayıp, genlerimizden kaynaklanan ve doğum sırası-sonrası müdahale edilemeyen bir durumdur. Henüz genlerimizi değiştirebilecek bir teknolojiye sahip olmadığımız için tedavi edilmeyen bir hastalık olsa da eğitimsel olarak yardımcı bazı programlar vardır. Bu eğitimler sayesinde down sendromlu bireyler yaşam kalitelerinde ciddi bir artış yaşayabilirler. 

Down Sendromunun Nedenleri

Sağlıklı insan vücudunda her hücrede 46 kromozom bulunur fakat down sendromlu bebek ve çocukların hücrelerinde toplam 47 kromozon vardır. Fazladan bulunan kromozon 21’ çiftinin yanındadır. Kromozon fazlalığının nedeni tam olarak bilinmemektedir fakat 35 yaş sonrası gerçekleşen doğumlarda risk artmaktadır. 35 yaşından sonra kromozom ayrılma ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından dolayı risk artmaktadır.

Down Sendromlu Çocukların Eğitimi

Bireylerin sahip olduğu genler, onların öğrenme süreçlerini etkileyebilir. Down sendromu bir çocuğun ileride neleri başaracağı, sosyal ve eğitim hayatları hakkında kesin bir bilgi vermek mümkün değil. Erken eğitimle birlikte, büyük çoğunluğu okuma yazma öğrenebilir, ilk öğrenimini tamamlar. Hatta lise ve üniversite öğrenimini tamamlayanlar da vardır. Buradaki kilit nokta, programlı ve uygun bir eğitimdir. Uygun bir eğitim ile var olan sosyal ve eğitim alanındaki potansiyelini arttırabilir, onlara fırsatlar yaratabilirsiniz. Yaygın gelişimsel bozukluk destek eğitimi ile oluşturulan eğitim süreci olumlu katkılar sağlar.  Eğitim süreci en erken ne zaman başlarsa o kadar yararlı olacaktır. Herhangi bir sorunu bulunmayan bebeklerde fizyoterapi ve uygulamaları başlayabilir. İleride yaşıtları ile makasın açılmaması için doğumdan itibaren fizyoterapistler ve özel eğitim uzmanlarından destek alınmalı.

Down Sendromu ve Fizyoloji Terapisti

Down sendromlu çocuklarda farklı derecelerde eklem ve kas gelişimi, motor becerilerini etkiler. Motor becerilerin, gelişimini sağlamak ve potansiyeli arttırmak adına erken dönemde bir fizyoterapist ile gelişimi takip edilmeli. Down sendromlu bebeklerde fizik tedavi oldukça önemlidir ve 2 aylıkken tedaviye başlanmalı. Düzenli bir fizik tedavi programı ile güzel geri dönüşler alınmaktadır. Yüz kasları gevşek olan down sendromlu bireylerin, bu tedaviler süresince kas gücü ve motor becerileri geliştirilir. Bunun yanı sıra, algılama becerileri de programla birlikte bu programla güçlendiriliyor Down sendromlu çocuklar Yürüme konusunda herhangi bir sıkıntı çekmezler fakat gelişim hızları görece daha yavaştır. Gelişimleri esnasında kompanse bir duruş ve yürüyüş geliştirebilirler. Tüm bu gelişim sürecini mümkün olabildiğince geliştirmek için fizyoterapi desteği oldukça önemli.

Down Sendromlu Çocuklar ve Konuşma Terapisi

Konuşma down sendromlu çocuklarda diğer çocuklara göre daha geç gerçekleşir. Fakat destek eğitim programları ve dil ve konuşma terapisi ile çok daha erken konuşabilirler. (ortalama 2-3 yaş) Genel olarak hiç konuşamayan down sendromlu çocuk sayısı çok azdır fakat nadir olsa da bazı çocuklar çok geç konuşabilirler. Merkezimizde dil terapisti ile ortaklaşa gerçekleştirilecek terapilerle bu süreci hızlandırabilirsiniz.

Down Sendromu Doğum Öncesinde Teşhis Edilebilir Mi?

Gebelikte tanımlanabilen hastalık, ikili-üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve bazı tanı yöntemleri ile bilinebilir. Teşhisten sonra, aileye ayrıntılı olarak genetik danışmanlık verilir. Teşhisten sonra tedavi aşamasında herhangi bir müdahale yapılamaz çünkü halen down sendromlu bireyler için bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bunu bir hastalıktan ziyade oluşum olarak kabul etmek ve bununla beraber destek eğitimleri alınmalıdır.